5月8日为“世界地贫日”，2022年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。地中海贫血（Thalassemia)，简称地贫，是全世界最常见的遗传病之一。目前，临床上尚无经济有效的地贫治疗手段，地贫携带者筛查成为控制中重型地贫患儿出生的重要措施。2021年，贝瑞基因率先推出三代地贫检测试剂盒，为临床提供应用第三代基因检测技术的地贫精准防控解决方案。
近日，贝瑞基因地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）取得临床试验组长单位的伦理批件，正式进入临床试验阶段。不仅体现出贝瑞基因聚焦临床业务市场，不断优化生育健康临床产品结构，也将进一步夯实公司在第三代测序技术领域的先发优势。
一般而言，试剂盒要实现最终产业落地，需经过技术构建、回顾/前瞻试验、医疗器械注册（取得注检证、进入临床阶段）等步骤，而伦理批件正是进入临床阶段之后的重要一步。据悉，该试剂盒于2021年12月正式通过技术检验，本次取得临床试验组长单位的伦理批件，标志着该项目正式进入临床试验阶段。该试剂盒基于第三代测序平台，可检测地中海贫血相关基因突变，临床应用于地贫基因携带者筛查和辅助诊断，达到覆盖全面、极致精准、一次到位的效果。检测简便，仅需采集1微升全血样本，无需DNA提取和打断，准确度方面大于99.9%。
作为二代测序技术的有效补充，第三代测序技术拥有长读长、降低生物信息分析的难度等优点，贝瑞基因在第三代测序技术领域拥有先发优势。早在2019年，公司宣布与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业PacBio达成长期合作，开始布局三代测序领域。2021年8月，贝瑞基因三代地贫产品率先落地，随后公司推出三代先天性肾上腺皮质增生症（CAH）产品，可弥补传统检查手段流程繁琐周期长，且无法全面检测所有变异类型等不足的缺点，为CAH的筛查和诊断提供全面、精准、高效的全新解决方案。
同时，在第三代测序仪的研发方面，贝瑞基因也不断取得突破性进展。2021年10月，贝瑞基因与PacBio联合开发的三代测序仪Sequel II CNDx通过技术要求检验，据悉，目前所有临床试验中心均已成功召开了临床试验启动会，正式进入样本入组及试验阶段。今年1月，贝瑞基因与PacBio 宣布将联合开发基于第三代测序技术的桌面测序仪，在性能优异的前提下，以更小的面积、更出色的性价比，兼顾中国中小型医院的实际需求。
本次三代地贫试剂盒试剂盒顺利取得伦理批件，将助力公司实现三代地贫基因检测的商业转化，加速推进三代测序的临床转化应用。也将进一步优化公司生育健康临床产品结构，为降低国家出生缺陷率贡献力量。
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